L’OUVRAGE Conforme au programme du Diplme de Formation Gnrale en Sciences Mdicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage prsente de faon claire, progressive et actualise les connaissances fondamentales de la gntique mdicale. L’ensemble des notions essentielles de la discipline est abord au travers de 29 chapitres rdigs par des experts du domaine.Aprs une introduction dtaille sur l’architecture, l’organisation et le fonctionnement du gnome humain, l’ouvrage s’articule autour de quatre grands axes : – gntique formelle ; – gntique chromosomique ; – gntique molculaire ; – gntique et pratique mdicale. Une dernire partie propose des pistes de rflexion sur la gntique mdicale et ses perspectives dans notre socit. Cette 3e dition a fait l’objet d’une rvision complte et d’un enrichissement de l’ensemble des chapitres. Elle introduit un nouveau chapitre sur le rle des conseillers en gntique et son lien avec les autres spcialits, plaant la mdecine gnomique au cur du parcours de soins des patients. Le propos est clair et didactique, tay de plus de 200 schmas, illustrations et tableaux, tout en couleurs. Chaque chapitre est complt par des QCM et QCS renouvels et corrigs permettant de tester ses connaissances. Des complments numriques permettent de tlcharger l’intgralit des illustrations. LE PUBLIC Ce livre s’adresse tout particulirement aux tudiants de DFGSM2-3 Mdecine et DFASM Mdecine, aux tudiants en pharmacie ou en maeutique, et aux tudiants en Licence et Master de Sciences de la Vie. Il constitue galement un livre de rfrence pour tout interne de la spcialit de gntique mdicale, les conseillers en gntique, et tout interne ou professionnel de sant dont la spcialit prsente un attrait la gntique mdicale. LES AUTEURS labor sous l’gide du Collge national des enseignants et praticiens de gntique mdicale, cet ouvrage a t coordonn par Martin Krahn, Damien Sanlaville, Caroline Schluth-Bolard et Laurent Pasquier. Il est le fruit du travail collectif de prs de 80 enseignants et praticiens, exerant tous leurs activits mdicales, d’enseignement ou de recherches dans le domaine de la gntique clinique, chromosomique ou molculaire.